Articles

databáze vzácných onemocnění

příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u Balo Disease. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostika:

Adrenoleukodystrofie je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizována ztrátou tukové krytí (myelinová pochva), kolem nervových vláken v mozku (mozková demyelinizace) a progresivní degenerace nadledvin. Příznaky tohoto onemocnění mohou zahrnovat generalizovaná svalová slabost (hypotonie), přehnané reflexní odpovědi (hyperreflexie), zhoršená schopnost koordinace pohybu (ataxii), spastická částečné ochrnutí, a/nebo mravenčení nebo pocit pálení v pažích nebo nohou. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Adrenoleukodystrophy “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Roztroušená Skleróza je chronické onemocnění centrálního nervového systému (CNS), které způsobuje zničení obal, který obklopuje nervová vlákna (myelinové pochvy). Průběh onemocnění je variabilní. Může postupovat, relapsovat, remitovat a / nebo stabilizovat. Příznaky mohou zahrnovat dvojité vidění (diplopie), mimovolní rytmické pohyby očí (nystagmus), poruchy řeči, necitlivost v rukou a nohou, a/nebo potíže při chůzi. Může být také přítomna zhoršená funkce střeva a močového měchýře. (Pro více informací o této poruše zvolte“ roztroušená skleróza “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Canavanova leukodystrofie je vzácný dědičný Typ leukodystrofie charakterizovaný progresivní degenerací centrálního nervového systému. Příznaky mohou zahrnovat progresivní mentální zhoršení, doprovázené zvýšenou svalového tonu (hypertonie), špatné řízení, zvětšení mozku (megalocephaly), a/nebo slepota. Příznaky obvykle začínají během dětství. Časné příznaky Canavanovy leukodystrofie mohou zahrnovat obecný nezájem o každodenní život (apatie), svalovou slabost a ochablost (hypotonie) a ztrátu dříve získaných mentálních a motorických dovedností. Jak nemoc postupuje, mohou se objevit spastické svalové kontrakce paží a nohou, nedostatek svalové síly v krku, otok mozku (megalocefalie) a paralýza. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Canavan “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Metachromatické Leukodystrofie (MLD) je vzácné dědičné leukodystrofie charakterizované abnormální hromadění tuku-jako látku známou jako sulfatide v tkáních nervového systému a dalších orgánů. To má za následek ztrátu obalů na nervových vláknech (myelinový plášť). Příznaky mohou zahrnovat slepotu, křeče, svalovou rigiditu hypertonii) a / nebo motorické poruchy, které mohou vést k paralýze a demenci. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Metachromatická leukodystrofie “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Krabbeho leukodystrofie je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná abnormální akumulací tukové látky (ceremide galaktosid) v mozku. Symptomy se vyvíjejí v důsledku nedostatku enzymu galaktosid beta-galaktosidázy. Mohou zahrnovat podrážděnost,zvracení, epizody částečného bezvědomí a / nebo záchvaty. Mohou také docházet ke spastickým kontrakcím nohou, potížím s polykáním a duševnímu zhoršení. (Pro více informací o této poruše zvolte „Krabbe“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Alexanderova choroba je extrémně vzácná progresivní metabolická porucha, která se často dědí. Je to jeden z podtypů leukodystrofie. Alexanderova nemoc je charakterizována ztrátou tukových vrstev, které pokrývají nervová vlákna (demyelinizace) a tvorbou abnormálních vláken (Rosenthal) v mozku. Příznaky mohou zahrnovat svalové křeče, mentální postižení a / nebo zpoždění růstu. Většina kojenců s Alexanderovou chorobou má abnormálně velkou hlavu (megalencefalii), selhání prospívání a záchvaty. (Pro více informací o této poruše zvolte „Alexander“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)