Articles

Cutis verticis gyrata

er du sikker på diagnosen?

  • hvad du skal være opmærksom på i historien

–nylig begyndelse af puberteten.

–Endokrinologisk lidelse.

–neurologisk, kranial, psykologisk lidelse.

–p> – systemisk eller inflammatorisk sygdom.

–hudfoldninger er typisk asymptomatiske og ikke smertefulde, men sekundær infektion kan resultere i symptomer på dårlig lugt, ømhed og våd/klæbrig hud med udflod.

  • karakteristiske fund ved fysisk undersøgelse

–fortykkede, bløde, svampede hudfoldninger og furer på toppunktet eller occipital hovedbund, typisk nummerering 2-12, symmetrisk og justeret anterior til posterior. Folder kan ikke let korrigeres eller fladtrykt (Figur 1).

Figur 1.

–ingen hudfarveændringer observeres, medmindre der er en underliggende nevoid proces.

–typisk normalt hår i furer, men muligvis tyndere hår på folder.

infektion kan opstå i dybe furer og forårsage efterfølgende ildelugtende, erytem og maceration.

kategorisering af typen cutis verticis gyrata (CVG) kan være nyttigt til at differentiere årsagen:

–primær essentiel CVG: ingen andre tilknyttede abnormiteter.

–Primær ikke-essentiel CVG: forbundet med mental (schisofreni, epilepsi, cerebral parese, mental mangel), anatomisk (mikrocefali, oftalmologiske abnormiteter) eller funktionel (døvhed) mangel eller abnormiteter. Ofte set ved fødsel eller ung alder.

–sekundær CVG: underliggende sygdom eller proces, der producerer en CVG-læsion. Rapporterede tilfælde inkluderer harmartomer (nevi), neurofibroma, fibroma, amyloidose, cylindroma, systemisk T-celle lymfom, brystcarcinom cutis, HIV-relateret lipodystrofi, akromegali, Noonan ‘ s, Turners, tuberøs sklerose og mere. For nylig er sekundær CVG blevet rapporteret efter vemurafenib og hel-hjerne strålebehandling for avanceret melanom.

  • forventede resultater af diagnostiske undersøgelser

primær essentiel CVG ses hos ellers normale individer uden andre abnormiteter, og således er laboratorieundersøgelser udført under klinisk oparbejdning normale, selvom et lavt frit testosteronniveau kan være til stede. I primær ikke-essentiel og sekundær CVG afhænger laboratoriefund af den underliggende lidelse/sygdom, og valget af laboratorietest skal styres af historie og fysisk undersøgelse.

Normal kutan histopatologi er typisk for primær CVG, selvom en fortykket dermis, hypertrofi af adneksale strukturer (f.eks. Histopatologi i sekundær CVG afhænger af den underliggende proces (f.eks. betændelse, lymfødem, neoplasi, cellulær infiltration osv.,).i tilfælde af primær ikke-essentiel eller sekundær CVG kan computertomografi (CT) og/eller magnetisk resonansafbildning (MRI) finde strukturelle hjerneabnormiteter såsom atrofi, forkalkninger, dilaterede ventrikler, forstørrede sellae, polymicrogyria, colpocephaly, tumor eller skeletændringer.

genetik

primær essentiel CVG har vist en vis familiær tendens, og i primær ikke-essentiel eller sekundær CVG kan kromosomanalyse finde abnormiteter såsom Noonans syndrom, Turners syndrom, skrøbeligt HS-syndrom osv.

elektroencefalografi

elektroencefalografi (EEG) bør udføres hos alle patienter med mental mangel og kan finde diffus opbremsning af baggrundsaktivitet, hyppige tidsmæssige pigge og spikebølgekomplekser, der spreder sig til frontalområdet.

  • Diagnose bekræftelse

differentialdiagnose til CVG omfatter følgende:

Cutis laxa (elastolysis): Sjældne bindevæv sygdom af elastin fibre, hvilket resulterer i løs, rynket, hængende hud folder over hele overfladen af kroppen, selv om det ofte er mest mærkbar på forsiden. Hudfolder findes over hele overfladen af kroppen og kan let korrigeres/fladtrykt, mens CVG kun påvirker hovedbunden og folder kan ikke korrigeres/fladtrykt.Cylindroma: godartet hud appendageal tumor, der kan forekomme i ensom eller multipel form, oftest på hoved/hals. I flere former kan tumorer forstørres og samles i hovedbunden og danne en “turban-tumor.”Denne form kan derfor forårsage folder/furer i hovedbunden, men kan skelnes fra CVG på grund af dens nodulære morfologi og histologiske undersøgelse.

Hvem er i fare for at udvikle denne sygdom?

CVG er en sjælden kutan lidelse, hvor flere (typisk nummerering 2 til12), fortykkede hudfoldninger udvikler sig i et cerebriformmønster i hovedbunden.

CVG er klassificeret i tre typer, der hjælper med at bestemme årsagen:

–primær væsentlig: ingen andre tilknyttede abnormiteter.

–Primær ikke-essentiel: forbundet med mentale, fysiske eller funktionelle abnormiteter eller mangler. Disse kan involvere cerebral parese, epilepsi, mental mangel, døvhed, grå stær, strabismus, retinitis pigmentosa, mikrocefali, schisofreni osv. Undersøgelser har estimeret hyppigheden af CVG hos mænd med mental mangel til at variere fra 0,71-11,4%.

–sekundær: på grund af en anden tilstand, der giver udseende af CVG:

  • Nevi og andre hamartomer, neurofibromer, cylindromer.systemiske sygdomme eller syndromer: akromegali, myksødem, tuberøs sklerose, Noonan og Turner syndromer, diabetes mellitus, kretinisme, pachydermoperiostose, infiltrative neoplasier.

  • inflammatoriske dermatoser: atopisk dermatitis, psoriasis, Dariers.

  • prævalensen i den almindelige befolkning er ukendt, men er blevet estimeret til at være 1 ud af 100.000 (mænd) og 0,026 ud af 100.000 (kvinder).

  • primær CVG er 5 til 6 gange mere almindelig hos mænd end kvinder. Længere hår hos kvinder kan dog resultere i udiagnosticerede tilfælde.

  • de fleste tilfælde af primær essentiel CVG til stede kort efter puberteten, muligvis på grund af stigende testosteronniveauer. Primær ikke-essentiel er ofte til stede ved fødslen eller den tidlige barndom og er forbundet med åbenlyse mentale, fysiske eller funktionelle abnormiteter/mangler. Sekundær CVG varierer i præsentationstidspunktet, men kan også være til stede ved fødslen.

  • et differentierende punkt ville være, at de fleste primære CVG-patienter har symmetriske folder, mens sekundære CVG-patienter ville være mere tilbøjelige til at have asymmetriske folder.

Hvad er årsagen til sygdommen?

  • etiologi

  • Patofysiologi

i primær CVG er etiologien og patofysiologien ukendt; primære læsioner kan dog være påvirket af genetiske og/eller endokrinologiske faktorer som f.eks. Disse faktorer kan forklare den mandlige overvægt.

sekundær CVG er forårsaget af en underliggende sygdom, der inducerer sekundære hudændringer gennem processer såsom betændelse, lymfødem, neoplasi eller hyperplasi.

systemiske implikationer og komplikationer

primær essentiel CVG er til stede uden andre abnormiteter eller kendte risikofaktorer.

Primær ikke-essentiel CVG forekommer hos patienter med neurologiske, okulære, kraniale eller psykiske lidelser. Dette er en af de mest almindelige årsager til cerebral parese, epilepsi, mental mangel, døvhed, grå stær, strabismus, retinitis pigmentosa, mikrocefali og schisofreni.sekundær CVG forekommer hos patienter med en underliggende sygdom, oftest fra systemisk sygdom (f. eks. diabetes mellitus, myksødem, akromegali, kretinisme, Turners, Noonans, pachydermoperiostose, neoplasi), inflammatoriske dermatoser (f. eks., atopisk dermatitis, psoriasis, Dariers sygdom), nevoide abnormiteter (f.eks.

passende oparbejdning og håndtering er derfor afhængig af den underliggende lidelse/sygdom; hos patienter med mistanke om primær ikke-essentiel eller sekundær CVG skal man dog typisk opnå kutan biopsi, hjerneafbildning (CT / MR), EEG og kromosomanalyse ud over den rutinemæssige evaluering for den specifikke underliggende tilstand.

behandlingsmuligheder

primær essentiel cutis verticis gyrata

medicinsk

–udelukke ikke-væsentlige og sekundære former; overvej eksperthøring.

– Hvis bekræftet primært essentielt, skal du kun overveje observation (ingen behandling) for CVG-læsion.

kirurgisk

–udskæring / subcision af en plastikkirurg til psykologiske eller æstetiske formål.

Primær ikke-essentiel cutis verticis gyrata

medicinsk

–behandle/håndtere underliggende neurologiske, okulære, kraniale og / eller psykiske lidelser.

–overvej kun observation (ingen behandling) for CVG-læsion.

kirurgisk

–behandle/håndtere underliggende neurologiske, okulære, kraniale og / eller psykiske lidelser.

–overvej udskæring / subcision af en plastikkirurg.

sekundær cutis verticis gyrata

medicinsk

–behandle / håndtere underliggende sygdom (f.eks.,).

–CVG-læsion kan forsvinde efter vellykket behandling af underliggende sygdom, overvej derfor kun observation (ingen behandling) for CVG-læsion.

kirurgisk

–behandle / håndtere underliggende sygdomme (f.eks.,).

–p> – overvej udskæring / subcision af CVG læsion af en plastikkirurg.

–bred kirurgisk udskæring anbefales til cerebriform intradermal nevus.

Optimal terapeutisk tilgang til denne sygdom

  • vurdere for og derefter behandle/håndtere underliggende lidelse / sygdom, hvis den er til stede.

  • Hvis CVG-læsion forbliver efter behandling af underliggende sygdom, eller hvis primær CVG, skal du kun overveje observation på grund af den relativt godartede karakter af CVG-læsionen.

  • Hvis det ønskes, overveje en plastikkirurgi konsultation for mulig kirurgisk udskæring af CVG læsionen.

  • nogle sekundære årsager til CVG (f.eks. cerebriform intradermal / melanocytisk nevus) har potentialet for malign transformation (f. eks. malignt melanom). Disse læsioner bør derfor udskæres kirurgisk eller følges regelmæssigt.

  • regelmæssig hygiejne anbefales til alle typer CVG for at undgå sekundære infektioner i dybe furer.

patienthåndtering

  • Bestem kategorien CVG (primær essentiel, primær ikke-essentiel, sekundær):

    hvis CVG er til stede ved fødslen, eller hvis åbenbar underliggende lidelse er til stede, så er en fuld evaluering (se nedenfor) for ikke-væsentlige og sekundære årsager indikeret.

    Hvis CVG præsenterer efter puberteten hos ellers normalt barn/ungdom, skal du overveje evaluering af sekundære årsager som angivet ved en komplet historie / fysisk, men avanceret hjerneafbildning, EEG osv., er muligvis ikke nødvendigt.

    for mistanke om primære ikke-væsentlige og sekundære former, få eksperthøring efter behov (f.eks. neurologi, oftalmologi, intern medicin/pædiatri, genetik eller plastikkirurgi).

    for formodede primære ikke-væsentlige og sekundære former består en fuldstændig oparbejdning af en komplet historie / fysisk undersøgelse, screening af laboratorietest efter behov (e.g., fastende glukose, basale kemikalier, TSH, hormonniveauer osv.,), hjerneafbildning (CT/MR), EEG, kutan biopsi og kromosomanalyse, før eller samtidig med eksperthøring. Forfatterne guide deres arbejde op baseret på historie og fysiske og sjældent gøre omfattende arbejde ups, medmindre styret af historie og fysisk undersøgelse.

    regelmæssig hygiejne anbefales til alle typer CVG for at undgå sekundære infektioner i dybe furer.

    regelmæssig opfølgning med patienten anbefales mindst hver 6.måned, selv hos dem med primær essentiel CVG, for at dokumentere progression af CVG-læsionen og for at overvåge pleje af eventuelle underliggende tilstande.

    behandle / håndtere underliggende lidelser eller sygdomme, men de fleste CVG-læsioner kræver ikke nødvendigvis behandling/fjernelse.

    Hvis det ønskes af æstetiske, psykologiske eller profylaktiske årsager (f.eks. potentiale for malign transformation), skal du kontakte plastikkirurg for at overveje kirurgisk udskæring/subcision af CVG-læsion.

    patienter og familie bør rådgives om, at CVG er en relativt godartet læsion, der typisk vedvarer, medmindre kirurgisk resekteres, og behandling/håndtering af enhver underliggende lidelse eller sygdom er altafgørende. Prognose afhænger af underliggende lidelse / sygdom.

usædvanlige kliniske scenarier at overveje i patientbehandling

nogle sekundære årsager til CVG (f.eks. cerebriform intradermal / melanocytisk nevus) har potentialet for malign transformation (f. eks. malignt melanom) og bør derfor udskæres kirurgisk.

en lang række underliggende lidelser / sygdomme kan resultere i en primær ikke-essentiel eller sekundær CVG-læsion, og derfor kan der opstå mange atypiske kliniske scenarier afhængigt af den underliggende tilstand.

Hvad er beviset?”Cutis verticis gyrata: en gennemgang med rapport om syv nye sager”. Er J Ment Defic. vol. 57. 1953. s. 613-31. (Første artikel for at afgrænse primær fra sekundære former for CVG.)

Akesson, HO. “Cutis verticis gyrata og mental mangel i Sverige: I. epidemiologiske og kliniske aspekter”. Acta Med Scand. vol. 175. 1964. s. 115-27. (Stor analyse i svensk befolkning, der giver epidemiologiske, kliniske og genetiske data vedrørende CVG.)

Akesson, HO. “Cutis verticis gyrata og mental mangel i Sverige: II. genetiske aspekter”. Acta Med Scand. vol. 177. 1965. s. 459-64. (Stor analyse i svensk befolkning, der giver epidemiologiske, kliniske og genetiske data vedrørende CVG.)

have, JM, Robinson, JK. “Væsentlig primær cutis verticis gyrata: behandling med hovedbundsreduktionsproceduren”. Arch Dermatol. vol. 120. 1984. s. 1480-3. (Garden og Robinson skabte det tre-lags system, der opdelte CVG i primært essentielt, primært ikke-essentielt og sekundært. Kirurgisk behandling diskuteres også.)

Larsen, F, Birchall, N. “Cutis verticis gyrata: tre tilfælde med forskellige ætiologier, der demonstrerer klassificeringssystemet”. Australas J Dermatol. vol. 48. 2007. s. 91-94. (Gennemgang af CVG-klassificeringssystemet med eksempler.)

Alorainy, IA. “Magnetisk resonansbilleddannelse af cutis verticis gyrata”. J Computer Assist Tomogr. vol. 32. 2008. s. 119-23. (Gennemgang af MR-fund forbundet med CVG.)

Harding, JJ, Barker, CA, Carvajal, RD, Ulchok, JD, Chapman, Pb, Lacouture, ME. “Cutis verticis gyrata i forbindelse med vemurafenib og hel-hjerne strålebehandling”. J Clin Oncol. vol. 32. 2014. PP. e54-6. (Case rapport af CVG efter vemurafenib og strålebehandling for metastatisk melanom.)

Suh, H, Flores-Menendes, A, De La Torre-Fraga, C. “en familiær form for primær essentiel cutis verticis gyrata”. Actas Dermosifiliogr. 2016 Jan 29. (Case rapport af familiær CVG.)