Articles

genetiske defekter i Amish spores; dværgisme deformitet knyttet til Immigrant fra 1742 af Johns Hopkins undersøgelse; indavl er skylden; kulturel isolering af sekt koncentrerede generne, fortæller videnskabsmand Parley

selvom nogle har forladt samfundet, er meget få kommet ind. I det væsentlige har der ikke været noget “nyt blod” siden prerevolutionære dage.

det var denne isolation, der gav det ufordelagtige gen af Samuel King eller hans kone en chance for at handle. Det var, hvad genetikere kalder et recessivt gen-der kun producerer dets dårlige virkning, når de arves fra begge pargenetiske defekter i Amish‐ sporede ENT ‘ er. Når den arves på denne måde i en dobbelt dosis, producerer den en sjælden form for dværgisme. Ud over at være af kort scature—40 til 60 inches høj—har personen også en ekstra finger på hver hånd og i nogle tilfælde en alvorlig misdannelse af hjertet.

i Lancaster County-samfundet dukkede den første kendte sag op omkring tidspunktet for. Borgerkrig-cirka fire eller fem generationer efter denne uheldige genetiske mulighed dukkede op i “genpuljen.”Der har været et gradvist stigende antal sager siden — i alt omkring 49, hvoraf omkring en tredjedel lever i dag.

dette tal svarer til det samlede antal registreret andetsteds i verdensmedicinsk litteratur.fordi Amish holder fremragende genealogicat-optegnelser og viser dyb interesse for familien, har det været muligt at spore alle sagerne i Lancaster County tilbage til en kilde —Samuel King eller hans kone.

Dr. McKusick citerede sagen blandt andet under et foredrag, der er en del af et kort kursus i medicinsk genetik, der afholdes hver sommer af Johns Hopkins og Jackson Memorial Laboratory her og sponsoreret af National Foundation‐March of Dimes. Det deltager af forskere og medicinske skolefakultetsmedlemmer fra USA og i udlandet.

Dr. McKusick sagde, at han og hans kolleger nu satte hele slægtsforskningen i Lancaster County Amish‐samfundet i en computer og ville, inden for omkring et år, være i stand til at analysere hvert medlems herkomst og tilknytning til en grad, der sandsynligvis aldrig var lig med i nogen sammenlignelig befolkning.i alt udgør Amish i USA nu 45.000, sagde han, efter at have steget fra 8.000 siden begyndelsen af dette århundrede — en femdobling. I samme periode er befolkningen i USA kun fordoblet, og en del af denne stigning skyldes indvandring.