Articles

harvinaisten sairauksien tietokanta

seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia kuin Balon tauti.

adrenoleukodystrofia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista aivojen hermosäikeiden ympärillä olevan rasvapeitteen (myeliinitupen) häviäminen (aivojen demyelinaatio) ja lisämunuaisen etenevä rappeutuminen. Tämän häiriön oireita voivat olla yleistynyt lihasheikkous (hypotonia), liioiteltu refleksivaste (hyperrefleksia), heikentynyt kyky koordinoida liikettä (ataksia), spastinen osittainen halvaantuminen ja/tai pistely tai polttava tunne käsivarsissa tai jaloissa. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”adrenoleukodystrofia” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

MS-tauti on keskushermoston krooninen häiriö, joka aiheuttaa hermosäikeitä ympäröivän peitteen (myeliinitupen) tuhoutumisen. Taudin kulku vaihtelee. Se voi edetä, uusiutua, remit, ja / tai vakauttaa. Oireita voivat olla kaksoiskuvat, tahattomat silmien rytmiliikkeet (nystagmus), puhevika, käsien ja jalkojen tunnottomuus ja/tai kävelyvaikeudet. Heikentynyt toiminta suolen ja virtsarakon voi myös olla läsnä. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”multippeliskleroosi” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Canavanin leukodystrofia on harvinainen perinnöllinen leukodystrofiatyyppi, jolle on ominaista etenevä keskushermoston rappeutuminen. Oireita voivat olla progressiivinen henkinen heikkeneminen liittyy lisääntynyt lihasjänteys (hypertonia), huono pään hallinta, laajentuminen aivojen (megalocephaly), ja/tai sokeus. Oireet alkavat tyypillisesti vauvaiässä. Canavanin Leukodystrofian varhaisia oireita voivat olla yleinen kiinnostuksen puute päivittäiseen elämään (apatia), lihasheikkous ja velttous (hypotonia) sekä aiemmin hankittujen henkisten ja motoristen taitojen menetys. Kuten tauti etenee, voi olla spastinen lihas supistukset käsivarsien ja jalkojen, puute lihasvoiman kaulan, turvotus aivojen (megalocephaly), ja halvaus. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” Canavan ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on harvinainen perinnöllinen leukodystrofia, jolle on ominaista sulfatidin kaltaisen rasvan epänormaali kertyminen hermoston ja muiden elinten kudoksiin. Tämä johtaa peitteiden menetykseen hermokuiduilla (myeliinitupella). Oireita voivat olla sokeus, kouristukset, lihasjäykkyys hypertonia) ja/tai motoriset häiriöt, jotka voivat johtaa halvaantumiseen ja dementiaan. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Metakromaattinen leukodystrofia ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Krabben leukodystrofia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jolle on ominaista rasva-aineen (ceremide galactoside) epänormaali kertyminen aivoihin. Oireet kehittyvät galaktosidi-beeta-galaktosidaasientsyymin puutoksen vuoksi. Näitä voivat olla ärtyneisyys, oksentelu, osittaisen tajuttomuuden jaksot ja/tai kouristuskohtaukset. Voi olla myös jalkojen spastisia supistuksia, nielemisvaikeuksia ja henkistä heikkenemistä. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi ”Krabbe” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Alexanderin tauti on erittäin harvinainen, etenevä aineenvaihduntasairaus, joka periytyy usein. Se on yksi Leukodystrofian alatyypeistä. Alexanderin taudille on ominaista hermosyitä peittävien rasvakerrosten (demyelinaatio) häviäminen ja epänormaalien kuitujen (Rosenthal) muodostuminen aivoissa. Oireita voivat olla lihaskouristukset, kehitysvamma ja/tai kasvun hidastuminen. Useimmilla pikkulapsilla, joilla on Aleksanterin tauti, on epätavallisen suuri pää (megalenkefalia), epäonnistuminen menestyä ja kouristuksia. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” Alexander ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)