Articles

Cutis verticis gyrata

biztos a diagnózisban?

  • mire kell figyelnie a történelemben

– a pubertás közelmúltbeli kezdete.

–Endokrinológiai rendellenesség.

– neurológiai, koponya, pszichológiai rendellenesség.

– szisztémás vagy gyulladásos betegség.

–a bőrráncok jellemzően tünetmentesek és nem fájdalmasak, de a másodlagos fertőzés rossz szag, érzékenység és nedves/ragadós bőr tüneteket okozhat.

  • jellemző megállapítások a fizikai vizsgálat során

– – megvastagodott, puha, szivacsos bőrráncok és barázdák a csúcson vagy az occipitalis fejbőrön, jellemzően 2-12-es számozással, szimmetrikus és a posterior elé igazítva. A hajtásokat nem lehet könnyen korrigálni vagy lapítani (1.ábra).

1.ábra.

–a bőr színváltozása nem figyelhető meg, hacsak nincs mögöttes nevoid folyamat.

– általában normál haj a barázdákban, de esetleg vékonyabb haj a hajtásokon.

fertőzés mély barázdákban fordulhat elő, és ezt követően rossz szaglást, erythemát és macerációt okozhat.

a cutis verticis gyrata (CVG) típusának kategorizálása hasznos lehet az OK megkülönböztetésében:

–elsődleges esszenciális CVG: nincs más kapcsolódó rendellenesség.

– elsődleges nem esszenciális CVG: mentális (skizofrénia, epilepszia, agyi bénulás, mentális hiány), anatómiai (mikrocefália, szemészeti rendellenességek) vagy funkcionális (süketség) hiány vagy rendellenességek. Gyakran születéskor vagy fiatal korban.

–másodlagos CVG: alapbetegség vagy folyamat, amely CVG elváltozást eredményez. A jelentett esetek közé tartoznak a harmartomas (nevi), neurofibroma, fibroma, amyloidosis, cylindroma, szisztémás T-sejtes limfóma, mellrák cutis, HIV-vel kapcsolatos lipodystrophia, akromegália, Noonan-kór, Turner-kór, gumós szklerózis stb. A közelmúltban másodlagos CVG-t jelentettek vemurafenib és teljes agyi sugárkezelés után előrehaladott melanoma esetén.

  • a diagnosztikai vizsgálatok várható eredményei

az elsődleges esszenciális CVG-t egyébként normális egyéneknél észlelték, más rendellenesség nélkül, így a klinikai munka során végzett laboratóriumi vizsgálatok normálisak, bár alacsony szabad tesztoszteron szint lehet jelen. Az elsődleges, nem esszenciális és másodlagos CVG esetében a laboratóriumi eredmények az alapbetegségtől/betegségtől függenek, és a laboratóriumi vizsgálatokat az anamnézis és a fizikális vizsgálat alapján kell kiválasztani.

a normál bőr hisztopatológia jellemző az elsődleges CVG – re, bár megvastagodott dermis, adnexális struktúrák hipertrófiája (pl. pilosebaceous egységek, verejtékmirigyek) vagy fokozott hialuron lerakódás lehet jelen. A másodlagos CVG hisztopatológiája az alapul szolgáló folyamattól függ (pl. gyulladás, lymphedema, neoplasia, celluláris infiltráció stb.,).

agyi képalkotás

primer nem esszenciális vagy szekunder CVG esetén a komputertomográfia (CT) és/vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) strukturális agyi rendellenességeket, például atrófiát, meszesedést, tágult kamrákat, megnagyobbodott sellae-t, polimikrogyriát, colpocephaliát, tumort vagy csontvázváltozásokat találhat.

genetika

az elsődleges esszenciális CVG bizonyos családi tendenciát mutatott, és az elsődleges nem esszenciális vagy másodlagos CVG-ben a kromoszóma-elemzés olyan rendellenességeket találhat, mint Noonan-szindróma, Turner-szindróma, törékeny X-szindróma stb.

elektroencefalográfia

az elektroencefalográfiát (EEG) minden mentális hiányban szenvedő betegnél el kell végezni, és a háttéraktivitás diffúz lassulását, gyakori temporális tüskéket és a frontális területre terjedő tüske-hullám komplexeket észlelhet.

  • diagnózis megerősítése

a CVG differenciáldiagnosztikája a következőket tartalmazza:

Cutis laxa (elasztolízis): az elasztinrostok ritka kötőszöveti rendellenessége, amely laza, ráncos, lógó bőrráncokat eredményez a test teljes felületén, bár gyakran leginkább észrevehető az arcon. A cutis laxa esetében a bőrráncok a test teljes felületén megtalálhatók, és könnyen korrigálhatók/lapíthatók, míg a CVG csak a fejbőrt érinti, és a redők nem korrigálhatók/lapíthatók.

Cylindroma: jóindulatú bőr appendagealis daganat, amely magányos vagy többszörös formában jelenhet meg, leggyakrabban a fej/nyak. Több formában a daganatok megnagyobbodhatnak és összeolvadhatnak a fejbőrön, ami “turbán daganatot” képez.”Ez a forma tehát redőket/barázdákat okozhat a fejbőrben, de megkülönböztethető a CVG-től a nodularis morfológia és a szövettani vizsgálat miatt.

ki veszélyezteti ezt a betegséget?

a CVG egy ritka bőrbetegség, amelyben többszörös (jellemzően 2-12-es számozás), megvastagodott bőrráncok alakulnak ki a cerebriform minta a fejbőrön.

a CVG–t három típusba sorolták, amelyek segítenek meghatározni az okot:

– elsődleges alapvető: nincs más kapcsolódó rendellenesség.

– elsődleges nem esszenciális: mentális, fizikai vagy funkcionális rendellenességekkel vagy hiányosságokkal társul. Ezek magukban foglalhatják agyi bénulás, epilepszia, mentális hiány, süketség, szürkehályog, strabismus, retinitis pigmentosa, mikrocefália, skizofrénia stb. A tanulmányok becslése szerint a CVG gyakorisága mentális hiányban szenvedő férfiaknál 0,71-11,4% között mozog.

– másodlagos: egy másik állapot miatt, amely a CVG megjelenését adja:

  • Nevi és más hamartomák, neurofibromák, cylindromák.

  • szisztémás betegségek vagy szindrómák: akromegália, myxedema, sclerosis tuberosa, Noonan és Turner szindrómák, diabetes mellitus, kretinizmus, pachydermoperiostosis, infiltratív neoplaziák.

  • gyulladásos dermatózisok: atópiás dermatitis, psoriasis, Darier.

  • prevalencia az általános populációban nem ismert, de becslések szerint 1 A 100 000 (férfiak) és 0,026 a 100 000 (nők).

  • az elsődleges CVG 5-6-szor gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A nőknél a hosszabb haj azonban nem diagnosztizált eseteket eredményezhet.

  • az elsődleges esszenciális CVG legtöbb esete röviddel a pubertás után jelentkezik, valószínűleg az emelkedő tesztoszteronszint miatt. Az elsődleges nem esszenciális gyakran jelen van születéskor vagy kora gyermekkorban, és nyilvánvaló mentális, fizikai vagy funkcionális rendellenességekkel/hiányosságokkal jár. A másodlagos CVG a megjelenéskor változik, de születéskor is jelen lehet.

  • az egyik megkülönböztető pont az lenne, hogy a legtöbb elsődleges CVG-betegnél szimmetrikus redők vannak, míg a másodlagos CVG-betegeknél nagyobb valószínűséggel vannak aszimmetrikus redők.

mi okozza a betegséget?

  • etiológia

  • patofiziológia

az elsődleges CVG-ben az etiológia és a patofiziológia nem ismert; az elsődleges elváltozásokat azonban befolyásolhatják genetikai és / vagy endokrinológiai tényezők, mint például az X-hez kötött öröklődés és a tesztoszteron fokozott felhasználása a perifériás szövetekben. Ezek a tényezők magyarázhatják a férfi túlsúlyát.

a másodlagos CVG-t egy olyan alapbetegség okozza, amely másodlagos bőrváltozásokat vált ki olyan folyamatok révén, mint gyulladás, lymphedema, neoplasia vagy hiperplázia.

szisztémás következmények és szövődmények

az elsődleges esszenciális CVG nincs jelen más rendellenességekkel vagy ismert kockázati tényezőkkel.

az elsődleges nem esszenciális CVG neurológiai, szem -, koponya-vagy pszichológiai rendellenességekben szenvedő betegeknél fordul elő. A kapcsolódó rendellenességek példái közé tartozik az agyi bénulás, epilepszia, mentális hiány, süketség, szürkehályog, strabismus, retinitis pigmentosa, mikrocefália és skizofrénia.

másodlagos CVG olyan betegeknél fordul elő, akiknek alapbetegsége van, leggyakrabban szisztémás betegség (pl. diabetes mellitus, myxedema, akromegália, kretinizmus, Turner-kór, Noonan-kór, pachydermoperiostosis, neoplasia), gyulladásos dermatózisok (pl., atópiás dermatitis, pikkelysömör, Darier-kór), nevoid rendellenességek (például cerebriform intradermális nevus) vagy trauma.

a megfelelő kezelés és kezelés tehát az alapbetegségtől/betegségtől függ; azonban primer nem esszenciális vagy szekunder CVG gyanúja esetén általában bőrbiopsziát, agyi képalkotást (CT/MRI), EEG-t és kromoszómaanalízist kell végezni, az adott alapállapot rutinértékelése mellett.

kezelési lehetőségek

elsődleges esszenciális cutis verticis gyrata

orvosi

–zárja ki a nem esszenciális és másodlagos formákat; fontolja meg a szakértői konzultációt.

– ha megerősítették az elsődleges esszenciát, fontolja meg a CVG elváltozás megfigyelését (kezelés nélkül).

sebészeti

– – plasztikai sebész kivágása / szubcisiója pszichológiai vagy esztétikai célokra.

Primer nem esszenciális cutis verticis gyrata

Medical

-a mögöttes neurológiai, szem–, koponya-és/vagy pszichológiai rendellenességek kezelése / kezelése.

– csak a CVG elváltozás megfigyelését vegye figyelembe (kezelés nélkül).

sebészeti

–a mögöttes neurológiai, szem -, koponya-és/vagy pszichológiai rendellenességek kezelése / kezelése.

– fontolja meg a plasztikai sebész kivágását/szubcízióját.

másodlagos cutis verticis gyrata

orvosi

– – az alapbetegség kezelése/kezelése (pl. diabetes mellitus, myxedema, akromegália, kretinizmus, atópiás dermatitis stb.,).

–a CVG elváltozás az alapbetegség sikeres kezelése után megszűnhet, ezért csak a CVG elváltozás megfigyelését fontolja meg (kezelés nélkül).

sebészeti

– az alapbetegségek kezelése/kezelése (például pachydermoperiostosis, cerebriform intradermális nevus stb.,).

– fontolja meg a CVG elváltozás kivágását/almetszését plasztikai sebész által.

– széles műtéti kivágás ajánlott a cerebriform intradermális nevus esetében.

optimális terápiás megközelítés ehhez a betegséghez

  • értékelje, majd kezelje / kezelje az alapbetegséget / betegséget, ha jelen van.

  • Ha a CVG elváltozás továbbra is fennáll az alapbetegség kezelése után, vagy ha elsődleges CVG, csak a CVG elváltozás viszonylag jóindulatú jellege miatt vegye figyelembe a megfigyelést.

  • ha szükséges, fontolja meg a plasztikai sebészeti konzultációt a CVG elváltozás esetleges műtéti kivágása érdekében.

  • a CVG néhány másodlagos oka (pl. cerebriform intradermális/melanocytás nevus) malignus transzformáció (pl. malignus melanoma). Ezért ezeket az elváltozásokat műtéti úton ki kell vágni vagy rendszeresen követni kell.

  • rendszeres higiénia ajánlott minden típusú CVG-hez, hogy elkerüljék a másodlagos fertőzéseket a mély barázdákban.

betegkezelés

  • határozza meg a CVG kategóriáját (elsődleges esszenciális, elsődleges nem esszenciális, másodlagos):

    Ha a CVG születéskor jelen van, vagy ha nyilvánvaló alapbetegség van jelen, akkor a nem esszenciális és másodlagos okok teljes értékelése (lásd alább) indokolt.

    Ha a CVG pubertás után jelentkezik egyébként normális gyermeknél / serdülőnél, fontolja meg a másodlagos okok értékelését, amint azt a teljes kórtörténet/fizikai, de fejlett agyi képalkotás, EEG stb., lehet, hogy nem szükséges.

    az elsődleges nem esszenciális és másodlagos formák gyanúja esetén szükség szerint szakértői konzultációt kell kérni (pl. neurológia, szemészet, belgyógyászat/gyermekgyógyászat, genetika vagy plasztikai sebészet).

    a feltételezett elsődleges nem esszenciális és másodlagos formák esetében a teljes vizsgálat teljes anamnézisből/fizikális vizsgálatból, adott esetben szűrővizsgálatokból áll (pl.g., éhgyomri glükóz, alapvető vegyszerek, TSH, hormonszint stb.,), agyi képalkotó (CT / MRI), EEG, bőrbiopszia és kromoszómaelemzés, szakértői konzultáció előtt vagy azzal egyidejűleg. A szerzők a történelem és a fizikai alapján irányítják munkájukat, és ritkán végeznek kiterjedt munkát, kivéve, ha a történelem és a fizikai vizsgálat vezérli.

    rendszeres higiénia ajánlott minden típusú CVG-hez, hogy elkerülje a másodlagos fertőzéseket a mély barázdákban.

    a CVG-elváltozás progressziójának dokumentálása és a mögöttes állapotok ellátásának figyelemmel kísérése érdekében legalább 6 havonta javasolt a beteg rendszeres nyomon követése, még az elsődleges esszenciális CVG-vel rendelkezőknél is.

    kezelje / kezelje a mögöttes rendellenességeket vagy betegségeket, de a legtöbb CVG elváltozás nem feltétlenül igényel kezelést/eltávolítást.

    Ha esztétikai, pszichológiai vagy profilaktikus (pl. rosszindulatú transzformáció lehetősége) okokból kívánatos, forduljon plasztikai sebészhez, hogy fontolja meg a CVG elváltozás műtéti kivágását/almetszését.

    a betegeket és a családjukat tájékoztatni kell arról, hogy a CVG egy viszonylag jóindulatú elváltozás, amely általában fennáll, kivéve, ha műtéti úton reszektálják, és bármely alapbetegség vagy betegség kezelése / kezelése elsődleges fontosságú. A prognózis az alapbetegségtől/betegségtől függ.

szokatlan klinikai forgatókönyvek, amelyeket figyelembe kell venni a beteg kezelésében

a CVG néhány másodlagos oka (pl. cerebriform intradermális / melanocytás nevus) malignus transzformáció (pl. malignus melanoma), ezért műtéti úton ki kell vágni.

a mögöttes rendellenességek/betegségek széles skálája elsődleges, nem esszenciális vagy másodlagos CVG elváltozást eredményezhet, ezért számos atipikus klinikai forgatókönyv merülhet fel a mögöttes állapottól függően állapot.

mi a bizonyíték?

Polan, S, Butterworth, T. “Cutis verticis gyrata: áttekintés hét új eset jelentésével”. Am J Ment Defic. vol. 57. 1953. PP. 613-31. (Az első cikk, amely meghatározza az elsődlegeset a CVG másodlagos formáitól.)

Akesson, HO. “Cutis verticis gyrata és mentális hiány Svédországban: I. Epidemiológiai és klinikai szempontok”. Acta Med Scand. vol. 175. 1964. PP. 115-27. (Nagy elemzés a svéd populációban, amely epidemiológiai, klinikai és genetikai adatokat szolgáltat a CVG-vel kapcsolatban.)

Akesson, HO. “Cutis verticis gyrata és mentális hiány Svédországban: II. genetikai szempontok”. Acta Med Scand. vol. 177. 1965. PP. 459-64. (Nagy elemzés a svéd populációban, amely epidemiológiai, klinikai és genetikai adatokat szolgáltat a CVG-vel kapcsolatban.)

kert, JM, Robinson, JK. “Alapvető elsődleges cutis verticis gyrata: kezelés a fejbőr redukciós eljárásával”. Arch Dermatol. vol. 120. 1984. PP. 1480-3. (Garden és Robinson létrehozta a háromszintű rendszert, amely a CVG-t elsődleges esszenciális, elsődleges nem esszenciális és másodlagosra osztja. A sebészeti kezelést is megvitatják.)

Larsen, F, Birchall, N. “Cutis verticis gyrata: három különböző etiológiájú eset, amelyek bemutatják az osztályozási rendszert”. Australas J Dermatol. vol. 48. 2007. PP. 91-94. (A CVG osztályozási rendszer áttekintése példákkal.)

Alorainy, IA. “Cutis verticis gyrata mágneses rezonancia képalkotása”. J Comput Assist Tomogr. vol. 32. 2008. PP. 119-23. (A CVG-vel kapcsolatos MRI eredmények áttekintése.)

Harding, JJ, Barker, CA, Carvajal, RD, Wolchok, JD, Chapman, PB, Lacouture, nekem. “Cutis verticis gyrata a vemurafenibbel és a teljes agy sugárkezelésével összefüggésben”. J Clin Oncol. vol. 32. 2014. pp. e54-6. (A vemurafenib és a metasztatikus melanoma sugárterápiája után a CVG esetjelentése.)

Suh, H, Florez-Menendez, A, De La Torre-Fraga, C. “az elsődleges esszenciális cutis verticis gyrata családi formája”. Actas Dermosifiliogr. 2016 január 29. (Családi CVG esetjelentése.)