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I fattori genetici di autoimmunità

  • Dr. Ananya Mandal, MDDal Dr. Ananya Mandal, MDReviewed da Sally Robertson, B.Sc.

    Le condizioni autoimmuni sono multifattoriali nella loro causa, con una miscela di fattori genetici e ambientali che spesso giocano un ruolo.

    Poiché le condizioni multifattoriali sono in parte causate da fattori genetici, le condizioni autoimmuni tendono a funzionare nelle famiglie. Fattori ambientali come virus o luce solare innescano quindi una risposta immunitaria in individui geneticamente sensibili.

    Quando un individuo in una famiglia ha una condizione autoimmune, altri membri della famiglia sono quindi ad aumentato rischio di autoimmunità. Tuttavia, gli individui geneticamente sensibili non sempre continuano a sviluppare una condizione autoimmune.

    Ci sono tre gruppi principali di geni che sono pensati per aumentare il rischio di sviluppare malattie autoimmuni. Questi geni sono associati ai recettori delle cellule T, alle immunoglobuline e ai principali complessi di istocompatibilità. I recettori delle cellule T e le immunoglobuline sono importanti per il riconoscimento degli antigeni e sono altamente variabili per consentire la massiccia variazione degli antigeni che il sistema immunitario deve essere in grado di indirizzare. Tuttavia, questo numero di variazioni può anche dare origine allo sviluppo di linfociti capaci di autoreattività.

    Nel corso degli anni, vari ricercatori come McDevitt, Nepom, Bell e Todd hanno fornito prove che suggeriscono che alcuni allotipi MHC di classe II sono fortemente associati a determinate condizioni. Gli esempi includono:

    • HLA DR2 è associato positivamente al Lupus eritematoso sistemico (LES), alla sclerosi multipla e alla narcolessia, mentre è inversamente associato al diabete mellito di tipo I.
    • HLA DR3 è fortemente associato a miastenia grave, LES, diabete di tipo I e sindrome di Sjögren.
    • HLA DR4 è fortemente associato al diabete mellito di tipo 1, al pemfigo volgare e all’artrite reumatoide.

    Le correlazioni tra le condizioni autoimmuni e le molecole MHC di classe I sono meno comuni, ma un esempio notevole è l’associazione tra spondilite anchilosante e HLA B27.

    In termini di geni che esistono al di fuori del complesso MHC, i geni che contribuiscono allo sviluppo dell’autoimmunità sono attualmente in fase di studio in modelli animali di diabete e LES. Uno sviluppo recente è che il gene PTPN22, che codifica per la proteina tirosina fosfatasi, tipo non recettoriale 22, è associato a varie condizioni autoimmuni diverse tra cui SLE, artrite reumatoide, diabete di tipo 1, vitiligine, artrite psoriasica e malattia di Grave.

    Ulteriori letture

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    il Dottor Ananya Mandal

    Scritto da

    il Dottor Ananya Mandal

    il Dottor Ananya Mandal è un medico di professione, docente per vocazione, medico e scrittore per passione. Si è specializzata in Farmacologia Clinica dopo la laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere le conoscenze mediche comprensibili e disponibili anche al grande pubblico.

    Ultimo aggiornamento Apr 30, 2019

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      Mandal, Ananya. (2019, 30 aprile). Autoimmunità Fattori genetici. Notizie-Medico. Estratto il 25 marzo 2021 da https://www.news-medical.net/health/Autoimmunity-Genetic-Factors.aspx.

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      Mandal, Ananya. “Autoimmunity Genetic Factors”. Notizie-Medico. 25 Marzo 2021. <https://www.news-medical.net/health/Autoimmunity-Genetic-Factors.aspx>.il nostro sito utilizza cookie tecnici e di terze parti. “Autoimmunity Genetic Factors”. Notizie-Medico. https://www.news-medical.net/health/Autoimmunity-Genetic-Factors.aspx. (accesso 25 marzo 2021).i nostri servizi sono sempre disponibili. 2019. Autoimmunità Fattori genetici. Notizie-Medico, visto 25 marzo 2021, https://www.news-medical.net/health/Autoimmunity-Genetic-Factors.aspx.