Articles

Sjeldne Sykdomsdatabase

Symptomer på følgende lidelser kan lignes På Balos Sykdom. Adrenoleukodystrofi Er en sjelden arvelig metabolsk lidelse preget av tap av fettdekning (myelinskjede) rundt nervefibre i hjernen (cerebral demyelinering) og den progressive degenerasjonen av binyrene. Symptomene på denne lidelsen kan omfatte generalisert muskelsvakhet( hypotoni), overdrevne refleksresponser (hyperrefleksi), nedsatt evne til å koordinere bevegelse (ataksi), spastisk delvis lammelse og/eller prikkende eller brennende følelse i armer eller ben. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Adrenoleukodystrophy» som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Multippel Sklerose er en kronisk lidelse i sentralnervesystemet (CNS) som forårsaker ødeleggelse av dekket som omgir nervefibre (myelinskjede). Forløpet av sykdommen er variabel. Det kan fremme, tilbakefall, remit, og/eller stabilisere. Symptomer kan omfatte dobbeltsyn( dobbeltsyn), ufrivillige rytmiske bevegelser i øynene (nystagmus), talevansker, nummenhet i armer og ben, og/eller problemer med å gå. Forringet funksjon av tarm og blære kan også være tilstede. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Multippel Sklerose» som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Canavans Leukodystrofi er en sjelden arvelig type leukodystrofi preget av den progressive degenerasjonen av sentralnervesystemet. Symptomer kan omfatte progressiv mental svekkelse ledsaget av økt muskeltonus (hypertoni), dårlig hodekontroll, utvidelse av hjernen (megalocefali) og / eller blindhet. Symptomene begynner vanligvis i barndommen. Tidlige symptomer på Canavans Leukodystrofi kan omfatte generell mangel på interesse for dagliglivet (apati), muskelsvakhet og diskresjon (hypotoni), og tap av tidligere ervervede mentale og motoriske ferdigheter. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det være spastiske muskelkontraksjoner av armer og ben, mangel på muskelstyrke i nakken, hevelse i hjernen (megalocefali) og lammelse. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Canavan» som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Metakromatisk Leukodystrofi (MLD) er en sjelden arvelig leukodystrofi karakterisert ved unormal akkumulering av et fettlignende stoff kjent som sulfatid i vev i nervesystemet og andre organer. Dette resulterer i tap av beleggene på nervefibre (myelinskjede). Symptomer kan omfatte blindhet, kramper, muskelstivhet hypertoni) og / eller motoriske forstyrrelser som kan føre til lammelse og demens. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Metakromatisk Leukodystrofi» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Krabbe ‘ S Leukodystrofi er en sjelden arvelig metabolsk lidelse preget av unormal akkumulering av et fettstoff (ceremide galactosid) i hjernen. Symptomer utvikles på grunn av mangel på enzymet galaktosid beta-galaktosidase. Disse kan omfatte irritabilitet, oppkast, episoder med delvis bevisstløshet og / eller anfall. Det kan også være spastiske sammentrekninger av beina, problemer med å svelge og mental forverring. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Krabbe» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Alexanders Sykdom er en ekstremt sjelden, progressiv metabolsk lidelse som ofte arves. Det er en Av undertyper Av Leukodystrofi. Alexanders Sykdom er preget av tap av fettlag som dekker nervefibre (demyelinering) og dannelse av unormale fibre (Rosenthal) i hjernen. Symptomene kan inkludere muskelspasmer, mental svekkelse og / eller vekstforsinkelser. De fleste spedbarn med Alexanders Sykdom har et unormalt stort hode (megalencephaly), manglende evne til å trives og anfall. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Alexander» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)