Articles

Rare Disease Database

symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van de Balo Disease. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:

Adrenoleukodystrofie is een zeldzame erfelijke metabole aandoening die wordt gekarakteriseerd door het verlies van de vetbedekking (myelineschede) rond zenuwvezels in de hersenen (cerebrale demyelinisatie) en de progressieve degeneratie van de bijnier. De symptomen van deze aandoening kunnen zijn gegeneraliseerde spierzwakte (hypotonie), overdreven reflex reacties (hyperreflexie), verminderd vermogen om beweging te coördineren (ataxie), spastische gedeeltelijke verlamming, en/of tintelingen of branderig gevoel in de armen of benen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Adrenoleukodystrofie” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.)

Multiple sclerose is een chronische aandoening van het centrale zenuwstelsel (CZS) die de vernietiging van de bekleding rond zenuwvezels (myeline schede) veroorzaakt. Het verloop van de ziekte is variabel. Het kan vooruit, terugval, opdracht, en / of stabiliseren. Symptomen kunnen zijn dubbelzien( diplopie), onwillekeurige ritmische bewegingen van de ogen (nystagmus), spraakstoornis, gevoelloosheid in de armen en benen, en/of moeite met lopen. Verminderde functie van de darm en blaas kan ook aanwezig zijn. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Multiple sclerose” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

Canavan leukodystrofie is een zeldzaam erfelijk type leukodystrofie dat gekarakteriseerd wordt door de progressieve degeneratie van het centraal zenuwstelsel. Symptomen kunnen bestaan uit een progressieve geestelijke achteruitgang die gepaard gaat met een verhoogde spiertonus (hypertonie), een slechte controle van het hoofd, een vergroting van de hersenen (megalocefalie) en/of blindheid. Symptomen beginnen meestal tijdens de kindertijd. Vroege symptomen van Canavan ‘ s leukodystrofie kunnen zijn: een algemeen gebrek aan interesse in het dagelijks leven (apathie), spierzwakte en floppiness (hypotonie) en het verlies van eerder verworven mentale en motorische vaardigheden. Naarmate de ziekte vordert, kunnen er spastische spiercontracties van de armen en benen, gebrek aan spierkracht in de nek, zwelling van de hersenen (megalocefalie), en verlamming. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Canavan” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.)

metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame erfelijke leukodystrofie die gekarakteriseerd wordt door de abnormale accumulatie van een vetachtige substantie bekend als sulfatide in de weefsels van het zenuwstelsel en andere organen. Dit resulteert in het verlies van de bekledingen op zenuwvezels (myeline schede). Symptomen kunnen blindheid, convulsies, spierstijfheid hypertonie zijn) en/of motorische stoornissen die kunnen leiden tot verlamming en dementie. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “metachromatische leukodystrofie” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.)

Krabbe ‘ s leukodystrofie is een zeldzame erfelijke metabole stoornis gekarakteriseerd door de abnormale accumulatie van een vetachtige substantie (ceramide galactoside) in de hersenen. Symptomen ontwikkelen zich als gevolg van een tekort aan het enzym galactoside bèta-galactosidase. Deze kunnen prikkelbaarheid, braken, episodes van gedeeltelijk bewusteloosheid en/of epileptische aanvallen omvatten. Er kunnen ook spastische samentrekkingen van de benen, moeite met slikken, en geestelijke achteruitgang. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Krabbe” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

de ziekte van Alexander is een uiterst zeldzame, progressieve metabole aandoening die vaak wordt overgeërfd. Het is een van de subtypes van leukodystrofie. De ziekte van Alexander wordt gekenmerkt door het verlies van vette lagen die zenuwvezels (demyelinisatie) en de vorming van abnormale vezels (Rosenthal) in de hersenen te dekken. De symptomen kunnen spierspasmen, geestelijke stoornis en/of groeivertragingen zijn. De meeste zuigelingen met de ziekte van Alexander hebben een abnormaal groot hoofd( megalencefalie), falen om te gedijen, en epileptische aanvallen. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Alexander” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)