Articles

baza de date a Bolilor Rare

simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale bolii Balo. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Adrenoleucodistrofia este o tulburare metabolică moștenită rară caracterizată prin pierderea învelișului gras (teaca de mielină) în jurul fibrelor nervoase din creier (demielinizarea cerebrală) și degenerarea progresivă a glandei suprarenale. Simptomele acestei tulburări pot include slăbiciune musculară generalizată (hipotonie), răspunsuri reflexe exagerate (hiperreflexie), capacitate afectată de coordonare a mișcării (ataxie), paralizie parțială spastică și/sau senzații de furnicături sau arsuri la nivelul brațelor sau picioarelor. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Adrenoleukodystrophy” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

scleroza multiplă este o tulburare cronică a sistemului nervos central (SNC) care determină distrugerea acoperirii care înconjoară fibrele nervoase (teaca de mielină). Cursul bolii este variabil. Poate avansa, recidiva, remite și/sau stabiliza. Simptomele pot include vedere dublă (diplopie), mișcări ritmice involuntare ale ochilor (nistagmus), tulburări de vorbire, amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor și/sau dificultăți de mers. Funcția afectată a intestinului și a vezicii urinare poate fi, de asemenea, prezentă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „scleroza multiplă” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

leucodistrofia Canavan este un tip rar moștenit de leucodistrofie caracterizat prin degenerarea progresivă a sistemului nervos central. Simptomele pot include deteriorarea mentală progresivă însoțită de creșterea tonusului muscular (hipertonie), controlul slab al capului, o mărire a creierului (megalocefalie) și/sau orbire. Simptomele încep de obicei în timpul copilăriei. Simptomele precoce ale Leucodistrofiei Canavan pot include lipsa generală de interes pentru viața de zi cu zi (apatie), slăbiciune musculară și floppiness (hipotonie) și pierderea abilităților mentale și motorii dobândite anterior. Pe măsură ce boala progresează, pot exista contracții musculare spastice ale brațelor și picioarelor, lipsa forței musculare la nivelul gâtului, umflarea creierului (megalocefalie) și paralizie. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Canavan” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

leucodistrofia Metacromatică (MLD) este o leucodistrofie moștenită rară caracterizată prin acumularea anormală a unei substanțe asemănătoare grăsimilor cunoscute sub numele de sulfatidă în țesuturile sistemului nervos și în alte organe. Acest lucru duce la pierderea acoperirilor pe fibrele nervoase (teaca de mielină). Simptomele pot include orbire, convulsii, rigiditate musculară hipertonie) și/sau tulburări motorii care pot duce la paralizie și demență. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „leucodistrofie Metacromatică” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

leucodistrofia Krabbe este o tulburare metabolică moștenită rară caracterizată prin acumularea anormală a unei substanțe grase (ceremide galactoside) în creier. Simptomele se dezvoltă datorită deficienței enzimei galactozid beta-galactozidază. Acestea pot include iritabilitate, vărsături, episoade de inconștiență parțială și/sau convulsii. De asemenea, pot exista contracții spastice ale picioarelor, dificultăți la înghițire și deteriorare mentală. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Krabbe” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)

boala Alexander este o tulburare metabolică extrem de rară, progresivă, care este frecvent moștenită. Este unul dintre subtipurile Leucodistrofiei. Boala lui Alexander se caracterizează prin pierderea straturilor grase care acoperă fibrele nervoase (demielinizare) și formarea fibrelor anormale (Rosenthal) în creier. Simptomele pot include spasme musculare, tulburări mentale și/sau întârzieri de creștere. Majoritatea sugarilor cu boala Alexander au un cap anormal de mare (megalencefalie), eșecul de a prospera și convulsii. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Alexander” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)