Articles

genetiska defekter i Amish spåras; Dvärgdeformitet kopplad till invandrare från 1742 av Johns Hopkins studie; inavel skyllas; kulturell isolering av sekt koncentrerade generna, säger forskare Parley

även om vissa har lämnat samhället, har väldigt få gått in. I huvudsak har det inte funnits något” nytt blod ” sedan förrevolutionära dagar.

det var denna isolering som gav den ofördelaktiga genen av Samuel King eller hans fru en chans att agera. Det var vad genetiker kallar en recessiv gen-producerar dess dåliga effekt endast när ärvt från både par-genetiska defekter i Amish spåras ents. När det ärvs på detta sätt i en dubbel dos ger det en sällsynt typ av dvärgism. Förutom att vara av kort scature—40 till 60 tum lång—har personen också ett extra finger på varje hand och i vissa fall en allvarlig missbildning av hjärtat.

i Lancaster County samhället det första kända fallet dök upp vid ungefär tidpunkten för. Inbördeskrig-ungefär fyra eller fem generationer efter denna olyckliga genetiska möjlighet dök upp i ”genpoolen.”Det har varit ett, gradvis ökande antal fall sedan — totalt cirka 49, varav ungefär en tredjedel lever idag.

detta nummer motsvarar det totala antalet som registrerats någon annanstans i världens medicinska litteratur.eftersom Amish håller utmärkta släktregister och visar djupt intresse för familjen har det varit möjligt att spåra alla fall i Lancaster County tillbaka till en källa —Samuel King eller hans fru.

dr. McKusick citerade fallet bland annat under en föreläsning som ingår i en kort kurs i medicinsk genetik som hålls varje sommar av Johns Hopkins och Jackson Memorial Laboratory här och sponsras av National Foundation‐March of Dimes. Det deltar av forskare och medicinska fakultetsmedlemmar från USA och utomlands.

dr. McKusick sade att han och hans medarbetare nu sätta hela släktforskning Lancaster County Amish samhället i en dator och skulle, inom ungefär ett år, kunna analysera anor och släktskap varje medlem till en grad förmodligen aldrig motsvarade i någon jämförbar befolkning.

sammantaget Amish i USA nu totalt 45,000, sade han, efter att ha stigit från 8,000 sedan början av detta århundrade — en femfaldig ökning. Under samma period har befolkningen i USA bara fördubblats och en del av den ökningen har berott på invandring.